Patienteninformation 20.11.2017

Fragiles-X-Syndrom – was bedeutet das für mein Kind?

Berlin - Auf zwei Seiten informiert die neu erschienene Kurzinformation des Ärztlichen Zentrums für Qualität in der Medizin (ÄZQ) zum „Fragilen-X-Syndrom“ über Krankheitszeichen und Behandlungsmöglichkeiten dieser seltenen Erkrankung. Eltern betroffener Kinder finden hier wichtige Fakten und praktische Tipps zum besseren Umgang mit der Krankheit. In einem Kooperationsprojekt erstellt das ÄZQ gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. Kurzinformationen für Patienten zu ausgewählten seltenen Erkrankungen, um die Aufmerksamkeit für dieses Thema zu erhöhen.

Beim Fragilen-X-Syndrom (kurz: FXS) sind die Erbanlagen verändert. Diese genetische Veränderung entwickelt sich nicht plötzlich, sondern langsam. Sie bleibt lange Zeit unbemerkt und wird von Generation zu Generation weitergegeben. Irgendwann kann ein bestimmtes Eiweiß nicht mehr gebildet werden, welches für eine normale Entwicklung benötigt wird. Etwa 3 von 10.000 Kindern sind betroffen. Zu den typischen Krankheitszeichen zählen eine verzögerte Entwicklung, verminderte Intelligenz, Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten sowie äußerliche Merkmale. Als mögliche Behandlungen kommen eine frühzeitige Förderung mit Sprach- und Sprechtraining, Ergotherapie, Krankengymnastik und Verhaltenstherapie infrage. In Einzelfällen können auch Medikamente zum Einsatz kommen.

Das ÄZQ entwickelt im Auftrag von Bundesärztekammer und Kassenärztlicher Bundesvereinigung Kurzinformationen für Patienten. Die Informationen stehen allen niedergelassenen Ärzten zum Ausdrucken kostenlos zur Verfügung, um sie bei Bedarf Betroffenen persönlich auszuhändigen.

Fragiles-X-Syndrom – was bedeutet das für mein Kind? [PDF]

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